XX male是male還是female?
版主的答案是Female!

Y染色體有70多個基因會表現出蛋白,其中有40多個蛋白決定正常男性的生殖功能。Y染色體長度約5千9百萬對鹼基,約有20萬對鹼基參與蛋白製造,佔Y染色體3%,其它97%也有用,只是人類無法知道。

決定蛋白功能的因素除了Gene--->mRNA--->Protein這個定理之外,上述Y染色體其它97%的鹼基會表現無數種microRNA來調節46XY的基因表現(不限於調節Y染色體),讓Male就是Male。另一種調節方式是RNA editing,即某種蛋白90%以上是以A1型式存在,但RNA editing使mRNA的某個A變成I,或C變成U,以極少量的A2型式存在就可能大幅調整細胞的功能。


為何會有XX male?
版主的答案:XX male是文字遊戲!
首先必須澄清,XX male沒有Y染色體。


女性的大陰唇相當於男性的陰囊,陰蒂相當於男性的陰莖。胚胎發育時,器官的管道會出現各種正常的變異,例如總膽管與胰管通常會先匯集成一小段膽胰管,然後在十二指腸形成一個開口,但也有人的總膽管與胰管分別在十二指腸開口(兩個開口)。陰莖的長短就不足為奇了,勃起時,短的5公分,長的20公分,一點也不奇怪。女性的陰蒂也一樣。

如果一個女嬰出生時大陰唇特別肥厚,陰蒂特別長,遇到只讀共筆的婦產科醫師,沒仔細檢查,可能把女嬰通報成Male,如果家長的教育程度不高,就把女嬰當Male養大,甚至娶妻後才知道自己沒有可勃起的陰莖。民國80年以前,許多男生到當兵體檢時才被軍醫衛教說「你洗澡時要把包皮翻開來清洗龜頭」,那時許多男生活到19歲從沒清洗過龜頭。在資訊封閉的年代,XX male若有一條長陰蒂,但陰蒂沒與尿道接合,被當男生養,可能從來不知道他為何不能站著小便。下面有一個案例:
/tmp/php7SoSxh  
/tmp/phpzkSXc3  
/tmp/phphM8YJw    
46XX女嬰的陰蒂增長並與尿道匯合成男性的陰莖(PHALLUS),她另一個尿道(URETHRA)的開口在假陰莖的下方。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4420437/

XX male的另一種情況是Y染色體的一小部分轉位到某條染色體上。但「轉位(Translocation)」不可能把決定男性生殖能力的40幾個基因,不多不少,完整搬到另一條染色體上。這40幾個基因必須在胚胎發育「特定的時間」表現「特定的量」,還要受Y染色體microRNA調控,才能完成正常的Male發育。「XX male with partial Y translocation」被誤視為Male的人,大陰唇裡可能長出東西,但不會產生精子,那東西能叫睪丸嗎?「XX male with partial Y translocation」可能有假陰莖,但不會有真睪丸,因此是Female>>>>Male(X的影響遠大於Y),如果她想當Male,就與XX/XY無關,影響因素在腦神經系統,原因不明,就像有人喜歡甚麼,不喜歡甚麼,走向極端。


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