人生沒有用不到的經歷

昨天有訪客要版主評論「23魔方」基因檢測：
https://www.23mofang.com/
上面網站檢測的基因仍太少，二十年內，「Whole genome sequencing」將人類23對染色體上的DNA全部定序，會像手機一樣普及化，大部分的人都有能力購買自己的「Whole genome sequencing」及附加機器人軟體，你想要知道甚麼疾病與你的基因序列相關，機器人都會告訴你，因此醫師未來要面對的不只是病人，更難纏的是病人手上的機器人。版主用下面一個病例來說明生化、分生、免疫、胚胎學及細胞生物在診斷疾病的重要性，你如何用醫學知識來說服知識水平特高的病人。

41歲男性，因在頸部甲狀腺所在的部位摸到一個腫塊，他先去長庚醫院做切片，接著又去台大醫院做了一次切片，切片中都出現Squamous cell (鱗狀細胞)，因為病人在長庚與台大兩家醫院都問不出個所以然來，於是到北榮又做了一次切片。沒錯，甲狀腺不應該出現Squamous cell，這種上皮細胞應出現在食道與氣管，於是新陳代謝科醫師把病人轉給我，我摸了一下病人頸部的腫塊，軟軟的約2-3公分，一看到病理報告上寫著(Presence of squamous cell)，我大概就知道是怎回事了，於是立刻排了電腦斷層，結果與我事先的猜測相同。

 
上圖紅箭頭是氣管，綠箭頭是病人頸部摸到的腫塊，約兩公分，裡面有Squamous cell，因此應該是一個類似突出於食道或氣管的憩室(Diverticulum)。這個憩室是如何形成的？為何病人到四十歲才發現？這是個胚胎學的問題：

 
胚胎發育中，食道與氣管來自Foregut，約在發育的一個月左右，Foregut會突出一個Lung bud長成氣管，於是氣管便與食道平行發育成兩個管腔。來自外胚層能分化為Squamous cell的Stem cell會往食道及氣管移動，在移動的過程中有幾個Stem cell跑錯地方，到了中胚層肌肉的位置。Stem cell在肌肉層類似食道或氣管仍會受到各種Growth factor的影響分化為Squamous cell，有趣的是，為何病人到四十歲才長兩公分？因為這種Squamous cell的壽命長達半年，儘管Stem cell會分裂分化為Squamous cell，但可能半年才死亡更新一次，死亡的細胞由免疫細胞吞食在頸部產生無感的發炎反應，緩慢且週期性的細胞更新死亡在封閉的系統中進行，於是在系統中堆積發炎組織與液體而漸漸擴大，花了四十年形成一個兩公分的憩室。電腦斷層影像中，氣管與憩室的距離已不到0.5公分，如果不早點做外科處理，憩室可能擴大穿破氣管。

從Stem cell分化成Squamous cell需要多種Growth factor的Signaling transduction來調控，包括：EGF receptor、FGF receptor、Wnt、TGF-b receptor、Hedgehog/Gli、Notch 等Signaling，這些是生化/分生及腫瘤生物的範圍。我把這些資訊告訴病人，他終於放下心中的一塊大石~他沒罹患Squamous cell carcinoma(鱗狀細胞癌)。有趣吧！這病例的重點在長庚與台大的醫師都只要他繼續追蹤，但從胚胎、生化、分生、免疫及腫瘤生物的觀點，該憩室必須外科治療，否則可能穿破氣管，另外密閉系統中的發炎反應也易引發癌變，不可不慎。