人生沒有用不到的經歷

人類染色體由32億個鹼基對 (A T C G，base pair) 所組成，一般的說法 90％ 以上可能是 “垃圾”，只有約 1.5% 是有意義的鹼基編碼，組成人類的3-4萬個基因，其中有一萬個基因已被發現。那基因是甚麼？請看上圖，Exons 基本上每個人的變化不大，其他則因人而異。但Promoter 有多長，Promoter 之前與3’-UTR (untranslated region)之後到底還有多長的氮鹼序列屬於某一基因，可能永遠是個問號 (???)。

基因原本被認為是有固定長度的鹼基組成：Promoter + Exon + Intron，但在這些組成前後數千、數萬、數十萬個鹼基都可能調控基因的表現。隨著人類基因解碼後，一個基因的範圍該怎麼定義越來越難以確定，無法確定的東西當然不能說是具體，要說抽象，也不完全是，但那個難以確定的範圍，似乎只能用抽象來形容。

既然有那麼多的問號，基因實際上是染色體上的抽象定義；但如果只算5’-UTR、3’-UTR、Exons、Introns，基因又顯得十分具體。mRNA 平均長度約 2000-5000 鹼基，但一個基因的長度可能大於一百萬個鹼基。人類的染色體是成對的雙套，一套來自母親，另一套來自父親。每個人兩股染色體上某個基因的 mRNA 變化不大，但 mRNA 以外的氮鹼序列，來自父方與母方的基因卻大不同，因此相對於某個基因的特定變異就有 "Heterozygosity" 這個名詞，代表父方與母方基因的不同。

Heterozygosity 在教科書上常出現，卻很少人能懂，不懂就乾脆跳過去別管它，因為越看它越礙眼。

每個人的基因都是成對，但除非近親交配，成對的基因很少會完全相同，這就是基因的 Heterozygosity。道理很簡單，但談到 Loss of Heterozygosity (LOH) 時，你可能又會一頭霧水。(待續)