陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) 是一種罕見的基因缺陷疾病，台灣也有這樣的病例如新聞報導，致病機轉請參考下面的文章：
http://wleemc.pixnet.net/blog/post/99526553
補體 (complement) 經常在人體活化，而且不經細菌抗原刺激就能活化，因此人體有調節補體活化的蛋白，避免補體活化後傷到自己的細胞，其中 CD59 與 PNH 有關。
C5b/C6/C7/C8 /C9 複合體可在細菌外膜 "打洞"，也可能在人體細胞膜打洞。 CD59 (protectin) 經由一種醣脂 PIG (Phosphoinositol glycolipid) 與人體細胞膜上的蛋白結合 (形成CD59-PIG-membrane protein)，干擾插在細胞膜上的 C5b/C6/C7/C8 與C9結合，因而能防止下游補體聚合在人體細胞膜上打洞。
紅血球若缺乏一種酶 (PIG-A) 合成胞膜蛋白上的PIG，則CD59無法附著於紅血球胞膜上 (防止補體活化)，造成補體過度活化而讓紅血球溶解，這種疾病叫做 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH)。現有一種單株抗體 eculizumab，可對抗 C5 蛋白，因而能防止C5b/C6/C7/C8/C9 複合體在人體細胞膜上 "打洞"，是目前治療 PNH 的最佳方式。
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http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20131006/35343974/
【邱俊吉╱台北報導】罕病患者有藥可抑制症狀，健保卻不給付。健保署雖已通過「陣發性夜間血紅素尿症」，可施打特效藥「eculizumab」抑制此症的溶血反應，但台大醫院為病友李振茂連續申請7次該藥物健保給付，卻都遭健保署否決，讓李大嘆這是心酸藥，「看得到、用不到」。病友團體批健保署「有藥卻不給」，讓患者面臨中風致死風險。
台大醫院血液腫瘤科醫師柯博升指，陣發性夜間血紅素尿症患者，因自體免疫系統會攻擊紅血球，易引起溶血反應，隨時有血栓、中風死亡風險，在無eculizumab前，患者只能靠輸血勉強維持血紅素值，但無法有效避免血栓死亡風險。
50歲的李振茂指他因反覆發燒、無力被台大等醫院確診罹患陣發性夜間血紅素尿症，雖知有eculizumab可抑制溶血反應，改善病況，但先前這1針要自費18萬元，以每周打1至2針為例，1年藥費逾千萬元，他打不起，也沒打過。
無法擺脫死亡陰影
李指去年4月健保局（健保署前身）核准該藥納入健保給付，但需事先申請，台大醫院去年起也為他向健保署申請該藥物，但一連7次遭駁回，上月台大再提出第8度申請。李振茂說健保署不給藥，他就無法擺脫血栓致死的陰影。台大血液腫瘤科醫師周文堅說，李確實罹患陣發性夜間血紅素尿症，該院才會一再為他申請。
罕見疾病基金會副執行長陳冠如說，eculizumab是唯一有效控制該症病況的藥物，但李振茂的申請案卻被連續退7次，「還沒聽過被退件這麼多次的罕病病友。」健保署不該如此不人道。
健保署自認沒刁難
健保署醫審及藥材組長沈茂庭指該署都是聘專家審查事先用藥申請案，先前李被退件，是因部分專家質疑用藥適當性，該署不會刁難患者。除罕病外，一些較常見疾病如類風濕性關節炎患者也對健保給付藥物有「看得到吃不到」的心酸。
應與患者共同決定
類風濕性關節炎之友協會秘書長張玲瑗說，生物製劑可大幅減輕患者疼痛，但健保署今年起規定使用者須逐年減量施打，許多病友反映減量後「痛到不能睡」，她認為應由患者與醫師共同決定，而非以節流等角度剝奪患者用藥。
陣發性夜間血紅素尿症小檔案
◎成因：是一種罕見而複雜的血液疾病，因患者的紅血球缺乏某些特定蛋白質，易遭到免疫系統攻擊而使血球破裂、造成溶血
◎症狀：血尿，貧血，肝、腎功能異常，血管栓塞引起中風等
◎發生率：平均每10萬人中約有1人
◎治療：
．針對貧血，必要時需輸血，並考慮補充鐵質；出現靜脈血栓者應考慮接受抗凝血治療
．健保藥「eculizumab」可有效阻止溶血，顯著減輕症狀、減少輸血，也能降低靜脈血栓發生率。因價格高，每劑約18萬元，使用前須經健保署審查
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